因為患有乙型血友病，楊健左腿的膝關節滑膜受損多年，如果繼續惡化下去有截肢的風險，必須盡早手術修複。然而動辄便血流不止的他手術風險極大，必須使用貝賦（通用名為重組人凝血因子IX）防止大出血。這種進口特效藥非常昂貴，一次手術大約需要花費幾十萬元，楊健的家庭無力承擔這筆費用，隻能一再拖延。
直到2017年，曙光出現。新的《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄》（以下簡稱《藥品目錄》）将貝賦納入醫保乙類藥品。這意味着它的使用費用将大大降低。
楊健的心願終于可以實現了。2018年年初，他在南方醫科大學南方醫院順利接受了手術。在總計62.8萬元的住院和手術費用中，他隻需自付12萬元，占比不到20%。
2017年7月，國家還通過藥品價格談判的方式，将治療多發性硬化症的倍泰龍（注射用重組人幹擾素β1b），以及當出現凝血因子Ⅷ、Ⅸ抗體（此時不宜使用因子Ⅷ、Ⅸ）時隻能使用的諾其（重組FⅦa）等罕見病治療藥物都納入了乙類藥品。
中國約有1600萬罕見病患者，他們中将有越來越多人受惠于《藥品目錄》，不僅用得上藥，而且用得起藥。
血友病
因凝血功能障礙而導緻的出血性疾病，專指缺失凝血VIII因子或IX因子，VIII因子缺失為甲型血友病，IX因子缺失則為乙型血友病。血友病患者最突出的症狀就是出血。
乙類藥品
《藥品目錄》中西藥和中成藥分為甲乙兩類藥品：甲類藥品所發生的費用納入基本醫保基金給付範圍，按規定予以支付；乙類藥品發生的費用先由個人自付一定比例後，再納入基本醫保基金給付。
血友病患者的曙光
“升入高中後，我的左膝關節就開始頻繁出血，甚至坐着一動不動時都會突然出血。”楊建告訴《瞭望東方周刊》。
因為每一次關節彎曲都疼痛難忍，他的走路姿勢也變得一瘸一拐，後來腳踝和髋關節出現了病變。
由于天生缺乏凝血因子，血友病患者最直接有效的治療就是輸入外源性凝血因子制劑，緩解出血症狀。如果患者可以及時規律地接受凝血因子治療，完全可以像正常人一樣生活。國外的治療理念是，隻要把患者凝血因子水平提高并控制到1%〜3%之間，隻要堅持用藥，就可以像普通人一樣生活。
在歐美發達國家，血友病患者基本都可從小接受預防治療，即無論是否出血，都定期注射凝血因子，從而減少出血頻次和畸形概率，确保他們可以像正常人一樣參與運動。
然而，凝血因子價格昂貴，中國很少有患者能負擔其作為日常用藥，而通常隻能在發生出血事件後再進行補救，也稱按需治療。
以乙型血友病為例，貝賦是目前中國唯一一款基因重組IX因子治療藥，其單支250單位的定價為2135元。按照一個17公斤的6歲幼兒計算，一次出血就需要注射1000單位。
一項數據調查顯示，中國14歲以下的血友病患者占總患者的50%，其中有半數已經出現殘障。由于經濟能力等諸方面原因，中國隻有10%左右的血友病患者得到了明确的診斷和治療。
不僅如此，《藥品目錄》還明确指出，乙型血友病患兒可将貝賦用于預防性治療。
“與按需治療相比，預防治療不但可以有效減少出血次數，還能明顯減緩關節損害程度與進度，防止關節損傷累積，阻止長期并發症的發生。”廣東省血友病診療管理中心主任、南方醫科大學南方醫院血液科主任醫師孫競告訴《瞭望東方周刊》。
他說，如果能夠在血友病患兒在關節初次出血後即開始定期、定量、預防性地注射凝血因子，把關節出血次數控制在每年3次以下，孩子們便可避免或減緩肢體殘疾，确保正常的運動和學習。
從足不出戶到行走全球
在貝賦被納入《藥品目錄》前，大多數乙型血友病患者采取的治療方案都是注射凝血酶原複合物，它是從健康人新鮮血漿中分離提取出來的，含凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、X及少量其他血漿蛋白的混合制劑。
但由于凝血酶原複合物的凝血因子Ⅸ濃度有限，因此用量較大，且因為需要靜脈緩慢滴注而起效時間相對較慢。另外由于它源自人體血漿，具有過敏反應和潛在的病毒傳染風險，且大量使用時出現血栓的風險較高。
對于要在短時間内快速有效凝血的乙型血友病手術而言，貝賦無疑是更優的選擇。
“20多年前剛做醫生時，重組人凝血因子還沒上市，老師特别叮囑我們，血友病患者絕對不能碰，一旦出現狀況将很難處置。”南方醫科大學南方醫院骨科主任醫師陳濱告訴《瞭望東方周刊》。
而近年來，随着重組人凝血因子VIII的上市和納入醫保，他已經陸陸續續給100多個甲型血友病患者進行了手術，術後恢複普遍較為理想。許多既往治療不足而殘疾的血友病患者得以重拾生活信心。
一位甲型血友病患者在先後經曆了三次膝關節和髋關節置換術後，從足不出戶變成了自由行走世界的旅遊達人。
而在重組人凝血因子IX進入醫保之前，乙型血友病患者通常都隻能在病情危及生命時，才會考慮在不注射重組人凝血因子IX的情況下冒險進行手術。
“手術對凝血因子的需求量很大，一次通常需要100支以上。”陳濱說，過去他隻為那些病情已經危及生命的乙型血友病患者提供手術，他們多是因血腫破掉、肢體潰爛而不得不進行截肢手術。
如今，像楊健一樣的乙型血友病患者的手術費用不僅可以大大降低，手術的自費部分還可以通過與藥品生産企業展開慈善合作的中國初級衛生保健基金會申請二次報銷。讓罕見病患者用得起藥
目前全球已經發現了7000多種罕見病，其中多數與先天染色體缺陷相關，其中包括血友病、戈謝病、龐貝病、多發性硬化症在内的不少疾病，都已經發現了能夠有效控制的相關藥物。如果可以做到及時發現、準确治療，這些患者幾乎都可以享有和正常人完全一樣生活狀态。
然而，由于患病人數相對少、藥物市場狹小、藥廠研發動力不足，治療罕見病的藥物又被稱為“孤兒藥”。為了在極其有限的患者中收回高昂的研發成本，罕見病藥品的定價往往十分昂貴。
以多發性硬化症為例，這一疾病在中國的發病率約在十萬分之五。北京協和醫院神經科主任崔麗英告訴《瞭望東方周刊》，目前國内大部分該病患者都是以激素治療為主，緩解期的治療并沒有得到應有重視，其中很大一部分原因是疾病修飾治療藥物不僅價格昂貴，且很難買到。
為有效減少多發性硬化症的發作次數，多發性硬化症患者需每隔一天注射一次倍泰龍，在納入《藥品目錄》之前，每個月的藥品費用超過萬元，而今自付金額降至2000元錢左右。
“過去談到醫保覆蓋範圍，談論更多的是受益面問題，認為醫保應該重點關注患病率比較高的疾病。而國家現在所站的角度是要盡量減少因病緻貧、因病返貧的發生。而國家之所以将多個罕見病治療藥物納入醫保，目的也是避免一些患者家庭出現難以承受的醫療支出。”南開大學衛生經濟與醫療保障研究中心主任朱銘來告訴《瞭望東方周刊》。
他解釋道，雖然一個罕見病患者的治療費用很高，而且很可能需要終身使用，但因為患者人數極少，其用藥還是可以有條件地被納入醫保範圍。
而在孫競看來，中國醫保覆蓋的範圍與力度在不斷跟進醫學的進步與人民群衆對健康的需求，“國家正在醫保基金承受範圍内，力求不斷改進發展，竭盡所能地幫助更多人實現藥物可及”。
孫競也坦言，因為各地籌資繳費能力不同，雖然被納入了《藥品目錄》的乙類範圍，罕見病治療藥物在不同地區的報銷比例與報銷上限也有所不同。