目錄涉及肌萎縮側索硬化（俗稱“漸凍人”症）、白化病、先天性肌無力綜合征、法布雷病、戈謝病等門診常見罕見病種。這被業内視為罕見病保障曆史性的突破，有望推動罕見病科學和臨床研究以及藥物研發。
5月23日，國家藥監局官網公開了由國家藥監局、國家衛健委聯合發布的《關于優化藥品注冊審評審批有關事宜的公告》，進一步明确科學簡化罕見病藥品審評審批程序的相關細節。
公告中提到，對于境外已上市的罕見病藥品，在不存在人種差異的情況下，可以提交境外取得的臨床試驗數據直接申報藥品上市注冊申請。
同時，對于公告發布前已受理并提出減免臨床試驗的上述進口藥品臨床試驗申請，符合《藥品注冊管理辦法》及相關文件要求的，可以直接批準進口。
建立罕見病登記制度
所謂罕見病，按照中華醫學會醫學遺傳學分會提出的定義，即患病率低于1/500000或新生兒發病率低于1/10000的疾病。
“目前世界上已知的罕見病種類約7000多種，受影響人數超過3億。罕見病的診療技術遠落後于常見疾病，僅5%的患者有藥可醫，但這其中，大部分費用極其高昂，多數患者難以承受。”
2017年9月在北京召開的國際罕見病與孤兒藥大會暨第6屆中國罕見病高峰論壇上，罕見病診療與保障專家委員會副主任委員、北京協和醫院副院長張抒揚披露了上述數據。
我國罕見病診治及用藥受到經濟、人口、社會保障水平等條件制約，還處于起步階段，面臨諸多困難。
近年來，我國大刀闊斧地改革藥品審評審批政策，其中也包括支持罕見病藥品（即孤兒藥）藥品醫療器械的研發。
2017年10月，中共中央辦公廳、國務院辦公廳印發《關于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創新的意見》，其中提出要公布罕見病目錄，建立罕見病患者登記制度。同時，罕見病治療藥品醫療器械注冊申請人可提出減免臨床試驗的申請。對境外已批準上市的罕見病治療藥品醫療器械，可附帶條件批準上市。
時隔半年後，這項政策得到了具體落實。
由于治療罕見病的藥物市場需求少、研發成本高，很少有制藥企業進行研發生産，這些藥被稱為“孤兒藥”。
制度的建成環環相扣，罕見病的定義和疾病目錄的缺失，讓政策的齒輪遲遲難以運轉。最直接的影響是——孤兒藥難入醫保目錄。
也因此，多數孤兒藥費用昂貴，患者常無力承擔。
早在2009年，治療戈謝病的進口特效藥“思而贊”在國内上市時曾有過一次專家論證，人社、衛生、藥監等一同探讨是否要将其納入醫保目錄，最終仍被否決，原因之一就是罕見病定義和病種不明晰。
中國藥促會醫藥政策委員會副主任委員、青島市社會保險研究會副會長劉軍帥在青島市人社局任職期間，曾主導建立起當地政府、社會組織、患者多方共擔的罕見病醫療保障機制，并将戈謝病等罕見病納入青島大病救助範圍，這被稱為“青島模式”。
改革期間，他曾提過一個議案，把罕見病與尿毒症的保障待遇持平，“我們曾經設計了這個制度，但最後要執行的時候又拿下來了。因為害怕公布之後，所有人都說自己是罕見病。這就是沒有法定概念，沒有疾病目錄的弊端。”
不過，在公益組織“罕見病發展中心”主任黃如方看來，一切正在好轉。社會公衆認知、國家支持政策正在從無到有，患者診斷率也顯著提升。
2015年底，原國家衛生計生委成立國家罕見病專家委員會，推動衛生領域給予罕見病議題的全方位解決，包括制定罕見病的定義、推動中國罕見病目錄的制訂。
專家委員會的成立，讓罕見病目錄的出台駛入快車道。這次五部委聯合制定的《第一批罕見病目錄》被業内視為專家委員會成立後交出的首份成績單。
實際上，在此之前已有三份民間版目錄先後問世。
2016年，罕見病發展中心發布《中國罕見病參考名錄》，共包含147種罕見性疾病。同年，北京協和醫院開展的“罕見病臨床列隊研究”，涵蓋了88種罕見性疾病。去年，由上海市罕見病防治基金會等編寫的《可治性罕見病》中，共收錄了117種罕見疾病。
據罕見病公益組織比對，此次公布的首批國家版目錄，有110個病種與三份民間目錄相同。
罕見病目錄将為“孤兒藥”上市提速
“罕見病國家目錄出台是罕見病保障的曆史性突破。”在劉軍帥看來，目錄出台的“利”顯而易見：這将有利于罕見病科學和臨床研究、藥物研發等。其中，最直接受益的将是孤兒藥研發。
此前，中國藥企較少将孤兒藥納入研發計劃，罕見病藥物多依賴進口，但隻有少數孤兒藥同步進入中國。據罕見病制藥企業負責人王曉晖梳理，首批進入目錄的121種罕見病中，目前有40多種已有批準上市的治療藥物，而其中在國内上市的僅20多種。
“罕見病目錄認定的疾病大多是臨床需求比較急迫，疾病負擔較為嚴重，社會關注度較高的疾病。”王曉晖認為，對藥監部門來說，納入目錄内的病種在藥品優先審評審批、免臨床試驗等方面就具有了依據，可以讓全球孤兒藥盡快登陸中國市場。
實際上，孤兒藥正在“小跑”進入中國。優先審評審批、減免臨床試驗、有條件批準上市、延長數據保護期……近年來，一系列藥審新政密集出台。
今年5月23日，國家藥監局、國家衛健委聯合公布藥審新政，進口罕見病藥品可以提交境外取得的臨床試驗數據，直接申報藥品上市注冊申請。
“目錄的出台加之藥品審批新政，将讓罕見病藥物研發企業享受更多政策紅利，從而激發企業對孤兒藥研發的積極性。”北京協和醫院臨床藥理研究中心白桦希望，未來重症肌無力患者可以有更多用藥選擇，不再僅僅依賴“小明”。
罕見病需醫保支持
王曉晖認為，加速孤兒藥上市進程的同時，罕見病目錄還為醫保部門未來制定和完善罕見病相關醫療保障制度提供了參考。
但在劉軍帥看來，情況并不樂觀。他認為，對患者來說，更好的醫療保障制度最為重要，罕見病保障應該由醫保部門領銜，但此次五部委聯合公布目錄，并沒有醫保部門的身影，“一個最關鍵的部門沒有會簽。”
而醫保資源有限，罕見病人群與費用規模數據不清，在多個主管部門并未達成共識的情況下公布目錄，或将讓醫保部門進退兩難，暫時擱置孤兒藥進入醫保的議程。
此外，罕見病目錄的擴容标準，有待進一步細化。今年6月5日，國家衛生健康委員會發布《罕見病目錄制訂工作程序》，對罕見病目錄的準入标準作出規定。
文件提出，将分批遴選目錄覆蓋病種，動态更新。納入目錄的病種應同時滿足四項條件：國際國内有證據表明發病率或患病率較低；對患者和家庭危害較大；有明确診斷方法；有治療或幹預手段、經濟可負擔，或尚無有效治療或幹預手段、但已納入國家科研專項。
劉軍帥認為，這樣的規定相對模糊，缺乏明确的标準，準入條件中的發病率、危害性、可治療性三個指标都亟須細化明确。
不僅如此，罕見病醫療水平也有待提高。劉軍帥認為，目前國内罕見病醫療服務能力總體不強，缺乏有效治療手段，“政府應推動建立全國罕見病診治中心，讓罕見病患者能夠盡快确診，接受治療。”
編輯/王顼