近年，精準醫療與基因科技發展突飛猛進，尤其在治療癌症和遺傳性疾病方面的研究，已取得幾項革命性的突破。從标靶治療到最新的免疫療法，針對多種常見癌症的治療皆有新成果，而在基因科研方面更加振奮人心，先後成功研發抑制罕見疾病“亨特綜合症”症狀的CART-T基因療法以及遺傳性視網膜疾病“萊伯氏先天性黑蒙症”的基因藥物，讓先天失明者重見曙光。
1.萊伯氏先天性黑蒙症
協助脫離黑暗世界過去，遺傳性眼疾既無法預防，也被認定為束手無策。然而，随着醫療科研的精進，不斷取得重大突破，最新的突破就是美國食品藥物管理局于2017年正式核準首個遺傳性疾病的基因治療藥物“Luxturna”。此藥是由SparkTherapeutics研發，主要是透過修複患者等位基因RPE65突變，以達到治療效果。
萊伯氏先天性黑蒙症是一種新生兒出生一年内就發病的罕見遺傳性視網膜遺傳病，每10萬人中有2～3人不幸遺傳發病，會造成嚴重視力損傷。在美國、歐洲和其他地區，LCA患者約有6000人。
觀察及偵測LCA症狀通常出現在嬰兒的目光不會追随懸挂晃動着的玩偶，對刺眼的光源毫不避讓等異常表現。随着年歲增長，患者的視野會越來越模糊，到中年時徹底失明，無藥可治。
科研發現，此眼疾是因RPE65基因有缺陷，導緻患者的維生素A無法回收，不能和蛋白結合，從而導緻視紫紅質缺失，視覺訊号無法傳導至大腦，因而影響視力。RPE65也是至今發現的22個緻病基因中最常見的類型之一，約占總患者的6%。Luxturna則是通過單鍊DNA缺陷性病毒——腺相關病毒（AAV），為視網膜補上正常的RPE65基因。
産生正常RPE65蛋白這項革命性的新突破基因療法，是通過一根極細的針，将載有數以億計的RPE65基因的AAV病毒，注射在視網膜下腔，注射的精确位置在視網膜色素上皮細胞和脈絡膜之間，即視網膜細胞的入口，繼而産生正常的RPE65蛋白，然後把視網膜修複好。
不過，Luxturna的治療績效并未達到100%，患者在注射後不一定就能安全恢複清晰視力，與健康視力相比仍有差距，而且可能伴随眼震之類的副作用。
無論如何，能讓失明者脫離黑暗世界，對光線有了敏感度，突破遺傳疾病這道障礙，對于其他遺傳性疾病的未來發展無疑是一大鼓舞。
2.亨特氏綜合症DNA自然修複機制
亨特氏綜合症是一種罕見遺傳病，主要發生在男性，每10萬～17萬名新生男嬰當中，就有1人不幸遺傳。這種因艾杜糖醛酸鹽-2-硫酸酯酶基因突變所導緻的病症，IDS基因并非可有可無，其職責是生成一種可分解有毒碳水化合物的酶，一旦IDS基因缺失，扮演“清潔工”角色的酶缺位，導緻細胞累積過多的有毒物質（黏多糖），會對各器官帶來毀滅性的打擊。
大部分患者在20歲前就病逝，過去醫學界對此束手無策，唯一緩解病情的方案是每個星期為患者體内輸入所缺失的酶，作為替代療法，但是醫療成本高昂，每年開銷約10萬～40萬美元。
亨特氏綜合症是一種黏多糖儲積症，過去完全沒有任何治療的希望。随着基因醫療科研的日益精進，近一兩年終于取得突破——能夠抑制亨特氏綜合症症狀的SB913基因藥物，用于抑制亨特氏綜合症症狀的人體活體内基因編輯治療。
據了解，SB913是繼Luxturna之後，2017年第二款獲美國FDA核準面世的CAR-T基因療法。SB913含有作為載體的腺相關病毒、鋅指核酸酶（zincfingernucleases，簡稱ZFN）、正常IDS基因，主要是采用靜脈注射方式，将藥物直接注射入體内，腺相關病毒攜帶兩個ZFN和一個正常IDS基因直達人體幹細胞，再透過DNA自然修複機制，将編碼正常的IDS基因插入位點，即可有效治療。簡而言之，就是“缺啥補啥”。
編輯：陌漓