此事一經披露立刻引來了公衆的關注,很多人表達了對這項技術的擔憂。其實産前檢測和其他任何一項醫療技術一樣,都不是百分之百準确有效的。評價一種醫療方法的好壞,必須從準确性和方便性這兩個方面來衡量。
要說準确性,目前公認的金标準是羊水穿刺,因為隻有這樣才能提取到完整的胎兒細胞。但羊水穿刺畢竟屬于手術的範疇,而且存在千分之幾的流産風險,很多孕婦不願意做,方便性要差一些。
要說方便性則首推B超,這是真正的無創産前檢查,可惜能測的項目有限,準确性也不高,孕婦需要承擔誤診的風險。
所謂“無創産前基因檢測”,其實就是抽孕婦的血,從中檢查胎兒的DNA。這個方法雖然不能說是完全無創,但畢竟抽血已是醫院的常規操作,方便性方面幾乎可以打滿分。以前人們認為母親血液中是不含胎兒細胞的,多虧香港大學的盧煜明教授證實懷孕期間胎兒的DNA會流入母親的血漿裡,這個發現終于讓無創産前基因檢測有了實現的可能。
這項技術的準确性完全取決于高通量DNA測序的能力,以及想測量的DNA位點到底是什麼。因為母親血漿中的胎兒DNA含量極低,而且都是碎片,必須通過海量的DNA測序才能得出準确的結論,難度是很高的。據華大基因透露,目前21、18和13号染色體異常的誤診率大約為每3.5萬次檢查出現一次,已經相當接近羊水穿刺的水平了。
接下來一個很自然的問題就是:能否運用這項技術檢查癌症呢?衆所周知,血管遍布全身,血液裡含有人體所有組織和器官的信息,其中就包括死細胞分解後釋放出來的遊離DNA。隻要找到解讀這些DNA碎片的辦法,理論上就能從一滴血推測出主人是否患有癌症。
這個方法被稱為“液體活檢”(LiquidBiopsy),其原理很容易想到,但真正做起來卻困難重重,主要原因就是癌症的種類太多,而癌細胞的DNA碎片在血液中的含量又太低了,要想從血漿中把緻癌基因片段找出來無異于大海撈針。因此,這項技術最早隻被用于已确診的癌症患者,幫助醫生判斷治療的效果。
實踐表明,這個方法非常靈敏,甚至在手術完成48小時後就可以通過驗血來判斷腫瘤到底切沒切幹淨。事實上,2017年發表的一篇論文指出,醫生通過這個方法可以提前一年預判癌症病人手術後是否會複發,準确率達到了92%。要知道,那時殘存的癌細胞還沒有長成腫瘤,僅僅通過活檢或者CT掃描是很難發現的。
初戰告捷之後,研究人員終于将目光轉向了癌症的早期篩查。癌症當然是越早發現越好,但目前的癌症篩查手段太落後,無論是準确性還是方便性都不能令人滿意。著名的美國私立醫院克利夫蘭診所的埃裡克·克萊恩(EricKlein)博士嘗試了液體活檢,結果表明确實可行。
就在2018年5月召開的美國癌症治療年會上,克萊恩博士和他的團隊向與會者彙報了該項目的進展情況。科學家們對1600例癌症早期篩查的結果進行了分析,其中病人和健康人大約各占一半。分析結果表明,液體活檢确實可以幫助醫生篩查出10種早期癌症,其中胰腺癌、卵巢癌、肝癌和膀胱癌最有效,檢出率最低也有80%。淋巴癌和骨髓癌的檢出率分别為77%和73%,消化道癌的檢出率也達到了66%,效果都還不錯。表現最不好的是肺癌和頭頸癌,檢出率分别隻有59%和56%,說明這兩種癌症可能比我們知道的更複雜。
克萊恩指出,雖然檢出率還可以,但目前積累的病例數量還是太少了,比如卵巢癌隻發現了10例,遠遠不夠。話雖如此,這個消息還是讓與會者心情振奮,一些專家認為這項技術最快隻要兩三年就可進入市場了。到那時,一名成年人隻需抽點血就可以判斷出自己是否患有癌症,這将從根本上改變癌症防治的格局。